羊城晚报 记者夏杨报道：岁的清远女孩宁宁患了罕见的庞贝氏症在icu躺了三时刻离不开呼吸机治疗还需要从境外购买昂贵的药物每药费高达万!羊城晚报报道刊出后引起社会关注。人们关注宁宁也关注和宁宁一样罕见病病痛的人该如何救治。与此同时，癌症治疗方案也不再是比较陌生的行业，越来越频繁的进入大众的视线，获得更多的关注和认可。
庞贝氏症是什么病?晚几位热心读者看完报道后向记者询问。罕见病因为罕见所以很少人知道。记者咨询广州几家医院相关专家寻求答案时几位神经科的医生都直言不甚了解。
而宁宁的主治医生、中山大学附属一医院神经科主任医师张成教授正是治疗庞贝氏症的行家。经他本人确诊的庞贝氏症患者已有七八人。基本上是外省过来看病的宁宁是一个确诊的广东人。
南方医院神经内科主任医师潘速跃去也确诊过一个东莞转来的庞贝氏症病人。我只看过这一例以也只是听说过。他说目了解这种病的人很少能看这种病的医生更少。很多可能漏诊了估计国内患病者起码有一两千人!
什么是庞贝氏症?医学资料显示这是一种源于基因的遗传性疾病最突出的表现是肌无力。当父母双方都带有这种隐性基因时就有的几率生下庞贝氏症孩子。张成说。
而关于这种病的发病机理张成说由于基因原因患者体内缺乏一种酶导致糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中这就表现出严重的神经肌肉病变。
具体来说庞贝氏病有三种类型。一是婴儿型一般出生后一个或三四个发病患儿呼吸困难瘫痪无力常在岁之内因心肺功能衰竭而死。二是儿童型常以动作发育迟滞或步态不稳为初起症状继而肌力减退吞咽困难呼吸肌。还有一种是型症状较轻微仅表现骨骼肌无力半数以上病人影响呼吸肌。
显然宁宁是三种。目美国有一种特效药尤其对早期症状者效果很好用后病状消失。张成说可惜宁宁的病确诊较晚用药时已依赖呼吸机三目也才用药三次还需要继续治疗看效果。
如此罕见疾病要不要请国外专家会诊?张成表示有疑问时可以考虑操作起来也不难他说现任国际庞贝氏症学会的本身就是一个患过这种病的荷兰人但就目情况来说邀请外国专家过来会诊的必要性不大。因为诊断和治疗方面都没有困难最关键的是缺乏特效药物就是外国专家来了还是需要购买那种昂贵的药物。